北京博昊云天科技有限公司(“博昊基因”)是一家由深耕无创产前基因检测市场多年的资深管理团队与全球著名医学遗传学家团队强强联合创办的科技创新企业,并获多家顶级风险投资机构投资。
博昊基因是全球无创产前染色体病和单基因病同步筛查技术领跑者,致力于成为创新引领、国际一流的医学高科技企业,秉持“博学昊德,云济天下”的价值观,以“为人民健康服务”为使命,紧紧围绕孕产期,以产前筛查为重点,以新生儿筛查和产前诊断为补充,深入打造最完善的遗传病和出生缺陷防控高通量测序技术系列创新产品,做细分领域的龙头企业和独角兽企业。
我们拥有多名国内外认证的资深遗传咨询师,旨在用专业的知识为您提供优质的咨询服务。我们可以为咨询的临床医生、专家学者、罕见病组织、受检者和家属等,针对与生育、新生儿相关的染色体病及单基因病等方面,提供专业遗传咨询服务。
我们拥有世界先进实验室技术以及成熟管理经验的第三方医学检验机构,现有实验室面积近1000平方米,拥有现代化的软、硬件设施,已搭建高通量测序平台、荧光定量PCR技术平台及PCR+芯片杂交技术平台,并按照ISO15189医学实验室认可标准建立了严谨的质量管理体系,确保检测结果的准确、客观和及时。
2019年12月13日,由张静澜博士署名的科研论文《Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans》,被Nature杂志评为2019年年度十大科学进展之一。该研究揭示了父亲线粒体DNA也能传递给子女,打破了研究人类和其他动物的遗传史中“后代仅遗传母亲的mtDNA”的观点,改写教科书。该研究不但增进了人类对mtDNA传递机制的理解,也可能为治疗线粒体遗传疾病开辟新的途径。
张静澜博士、李剑力博士共同作为第一作者发表了《Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA》的研究论文,该研究开发了一种新型非侵入性产前诊断方法,通过无创产前诊断方法,可一次性筛查数十种胎儿的显性单基因病,其在早期临床试验中检测准确率达到100%,实现了无创产前诊断单基因显性疾病的检测零差错。这项无创单病技术有助于指导医生和家庭进一步评估和管理妊娠,具有重要的临床应用价值。