遗传筛查，是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。通过筛查，可以了解遗传疾病在人群中的分布、评估某些疾病的致病基因频率等，从而为制定人群预防策略提供依据。根据筛查目标与对象不同，遗传筛查可以分为群体筛查、新生儿筛查、携带者筛查以及产前筛查。
什么是携带者筛查？——个体风险的查证者
单基因病，是由单个基因变异引起的遗传性疾病，是出生缺陷的主要原因之一。已知约有7千种疾病属于单基因病，在新生儿中，单基因病的发病率约为1%。
人类细胞中有23对染色体，染色体上的大多数基因拥有两个拷贝。隐性遗传病携带者其中一个基因发生突变使其功能丧失，另一个基因仍可发挥功能，所以通常表型正常。夫妻双方如果都是某个基因致病变异的携带者，他们生育的小孩有1/4的概率患有单基因病。
用已经取得广泛验证的检测技术，检测受检者单基因病致病变异的携带情况，评估生育风险，称为“携带者筛查“。
为什么要做携带者筛查？——生育风险的评估者
隐性遗传病，其种类很多，相关基因的致病突变数量惊人，目前的研究统计，约24%的正常人至少携带一个致病变异，每个人都可能是携带者。
常染色体隐性遗传模式
隐性遗传病通常表型严重，可能导致新生儿死亡，即使存活下来也会存在很多缺陷使患者无法正常生活。现在，仅少数疾病有针对性的治疗措施，相关药物或治疗方案多数非常昂贵。婚前/孕前做携带者筛查，能有效避免单基因病患儿出生，是预防这类出生缺陷最有效的方案。
携带者筛查适用人群：
●表型正常的备孕夫妇
●表型正常的孕早期夫妇（适用孕期≤13周，建议夫妇双方同时进行检测）
●有单基因遗传疾病家族史的夫妇（请提前咨询本检测是否适用）
携带者筛查检测内容：
携带者筛查，本检测项目包含针对中国人群中携带率较高的24种遗传性疾病，对这些基因明确致病的变异进行筛查，评估生育风险，给生殖干预提供辅助诊断依据。
检测产品的优势：
检测产品的流程：
