居然评进了2019年度十大科学进展?这项新发现改写了教科书
时间:2020-08-12


      日前,Nature发布了2019年年度十大科学进展,其中不乏人文、天体、机械智能、环境污染、考古和医疗药物等高关注度领域。其中一篇针对“随父,还是随母”这样一个老生常谈为核心的研究也被列入其中,并取名标题为 “Fate of a father’s mitochondria (即父亲线粒体的命运)。为什么说这个研究这么重要呢?

 

      在人们的传宗接代观念里面,其后代的很多构成应来源于父亲,包括姓名、相貌等等。遗传除了有基因遗传以外,也有家庭因素的影响,比如生活习惯、爱好性格等等,当然也包括……

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也时常会听到老妈子们的恳切批评

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    当然妈妈们也不示弱,科学家早就发现,妈妈们除了在遗传基因上要占一半的主导地位,也有大量研究证实夫妻孕育后代细胞中的“能量工厂”(既:线粒体),它由线粒体DNA(mtDNA)单独进行遗传,其仅仅来源于母亲

 

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      线粒体是存在于每个人细胞内的细胞器---它们的功能是产生能量。线粒体的独特之处在于它们具有自己的与细胞核中发现的DNA分隔开来的遗传物质,因此将之称为线粒体DNA是非常恰当的。之前的研究已表明一旦卵子受精,精细胞内的mtDNA就会受到破坏。因此,数十年教科书一直倡导“后代仅遗传母亲的mtDNA”的观点。鉴于mtDNA的这种独特性质,它已被广泛用于研究人类和其他动物的遗传史。

 

改写教科书——父亲mtDNA也能够传递给子女




   由中国广西妇幼保健院、台大医院以及美国辛辛那提儿童医学中心、贝勒医学院和梅奥诊所的研究人员在PNAS上发表了题为Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans》的文章,发现在极少数情况下,人类线粒体DNA可以遗传自父亲,而不仅仅是母亲。博昊基因首席科学家张静澜是该研究共同第一作者。

在分析一名疑似患有线粒体疾病的四岁男孩的mtDNA时,科研人员发现,尽管他们没有在线粒体基因组中发现任何致病变异,但发现男孩带有9种同质性变异和31种异质性变异。研究人员紧接着也发现他的亲人也有着相同的异质性模式,这表明人类家族也存在mtDNA的双亲遗传。
   与此同时,他们在另外两个无亲缘关系的家庭也享有这种mtDNA遗传模式,一个来自辛辛那提儿童医院,另一个来自梅奥诊所。对于第二个家庭,研究人员发现先证者通过其母亲遗传了其外祖父母的mtDNA。研究人员推测,mtDNA的父系遗传可能涉及到核基因的一个突变,这个突变影响了胚胎中父系线粒体的去除。

概念性突破——Nature评价“挑战教条”


  
“线粒体DNA被认为只来源于母卵细胞,没有父系的贡献,但Luo(指通讯作者)等人挑战了这一‘教条’,确定由双亲线粒体遗传引起的线粒体dna异质性的三个家族。”Nature杂志如此加评价。

  研究人员表示,一些男性可能携带着基因突变,阻止他们的mtDNA受到破坏,从而允许父亲的“能量工厂”能够在其后代的线粒体中与母亲mtDNA一起保持活性。也许情况是这样的

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       这一发现是一个有趣的概念性的突破,阐明这种非同寻常的遗传模式的分子机制,有助于全面理解mtDNA从亲代向子代的传递过程,甚至可能为治疗线粒体遗传疾病开辟新的途径。