疾病概述
骨骼发育异常是影响胎儿宫内骨骼发育的一系列骨和软骨疾病的统称，发病率为1000-0150000目前，已发现350余种骨骼异常疾病，这些疾病会导致骨骼形态和大小异常，常见骨骼发育异常表型如下:
1、四肢短小；2、骨骼弯折；3、胸腔狭小；4、肋骨异常；5、肢体缺如；6、肢体不对称(比如长短腿)；7、多指/趾；8、骨骼薄厚不均；9、骨质脱钙
致病原因
骨骼发育异常病因复杂，大致分为三类:
1、常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传性疾病
2、新发突变
3、继发性中毒或感染，导致骨骼发育中断
检测意义
将近半数的骨骼发有异常由基因突变导致，可以通过基因检测来进一步确认胎儿为哪一种骨骼发育异常疾病。
很多骨骼发育异常相关疾病超声表现相似，但临床表型差别很大。大约一半的骨骼发有异常胎儿在出生后六周内死亡，但也有许多骨骼发育异常患儿可以过相对正常的生活。
基因检测可以精确区分不同类型的骨骼发育异常，有助于医生对妊娠结局做出预判，可以为婴儿个性化护理和个性化治疗提供参考信息。
检测内容
本检测包含骨骼发育异常相关的89 个基因，对这些基因已明确报导的致病性和疑似致病性变异进行检测。
以下为部分疾病基因列表:
适用人群
产前超声筛查中，发现胎儿存在骨骼系统发育异常的孕妇
检测流程
