人类正常体细胞含有23对染色体，染色体的增加或缺失会引起染色体异常疾病，这往往发生在胎儿身上。染色体异常会导致患儿表现出不同程度的智力低下、发育迟缓、以及多器官畸形等症状。目前，约30%—40%患儿在出生后死亡，40%将成为终生残疾，染色体异常尚无明确的有效治疗方法，产前筛查和诊断是防控染色体异常的有效措施。胎儿染色体常见异常疾病发生率如下 [1]：
[1] Luthardt F W,Keitges E.Chromsomal syndromes and genetic disease.eLS,2001.祁鸣，黄涛生.Firth HV[J].Hurst JA.临床遗传学.
筛查与诊断
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，为避免出生缺陷的发生，需进行产检预防。整个孕期有5次以上产前检测，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
什么是NIPT
无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）技术原理，通过采集10mL孕妈妈外周血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析方法，对母亲和胎儿的测序信息分析区别，评估有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征疾病风险的胎儿，然后通过进一步的产前诊断来确诊。
胎儿游离DNA会穿过胎盘屏障进入孕妈妈血液中，胎儿染色体数目异常会致使母体血浆中游离DNA的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中的变化，比较染色体情况从而鉴定胎儿患病风险，使得无需通过侵入性方法而准确检测胎儿染色体异常成为可能。
专业可靠的服务
符合国家标准的仪器平台
本产品采用的BGIseq-500仪器平台及其配套试剂，均已通过国家食品药品监督管理总局(CFDA)的审查注册准入，符合国家标准规范。
目前，该平台的已经覆盖至全球超过62个国家，服务于2000家医疗机构的临床样本检测，助力NIPT全球广泛应用。同时该平台也用于全国各地由政府开展的产前筛查民生工程，包括：湖北、广东、天津、山东、河北、河南等各地。
无创产前的报告结果
以21-三体为例，假设每ml血浆中含有100单位DNA。其中，95个单位来源于孕妈妈，5个单位来源于胎儿。通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数量，经过计数与比较判断检测结果，给予风险评估。
规范与要求
严格遵守卫计委技术规范
按照国家卫健委关于“规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知”中规范和要求。
推荐人群
l 孕早期、孕中期血清学筛查高危孕妇，且不愿意接受有创产前或有创产前诊断失败的孕妇。
l 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，需评估染色体异常风险的孕妇
l 孕产期年龄≥35岁，且本人不愿接受有创产前诊断的孕妇
l 胎儿为试管婴儿、有习惯性流产、先兆流产等既往史的孕妇或有接入性产前诊断禁忌症者
l B超指标异常、血清学筛查显示胎儿风险值介于高风险的孕妇
标准完备检测流程
