什么是新生儿筛查？
新生儿筛查是指在新生儿群体中，通过血液检查，对某些严重危害新生儿健康的疾病进行筛检的方法。新生儿筛查可以在临床症状表现之前或表现轻微时发现患儿，通过早期诊断、早期治疗，防止机体组织和器官发生不可逆的损伤，从而避免患儿残疾或死亡。
新生儿筛查经过半个多世纪的发展，已在世界范围内得到广泛认可和临床应用。国际上的共识是应该结合本国国情，根据社会经济发展水平和流行病学情况进行选择，开展合适的新生儿筛查项目。
根据卫生部令第 64 号《新生儿疾病筛查管理办法》，全国新生儿疾病筛查的遗传性疾病包括新生儿遗传代谢病和听力障碍。
检测意义
我国听障人群数量高达 2780 万，居各类残疾之首，每年新增 3.5 万先天性聋儿，新增 3-4 万迟发性耳聋患者。目前研究表明，约 60% 的耳聋和遗传相关，主要由常染色体隐性遗传和线粒体遗传的基因变异导致。进行遗传性耳聋基因检测，可以预防耳聋发生（迟发性耳聋），指导耳聋治疗；还可以根据检测结果进行遗传咨询、婚育指导。
检测内容
本检测一次性检测常见的 4 个耳聋相关基因（ GJB2，GJB3， SLC26A4 和 mtDNA）的 13 个突变，均为中国人群中的热点突变，非综合征耳聋检出率 >85%。
适用人群
所有新生儿
检测流程
