什么是NT异常?
胎儿颈部透明带(nuchal translucency)是孕早期出现在胎儿颈后部的液体透明带，孕期11周至13周+6天超声可查。NT异常增厚(>2.5mm)通常提示胎儿存在染色体异常、结构异常(比如心脏畸形)、基因缺陷(比如努南综合征)等风险，需要做进一步检查。
图左为NT厚度正常胎儿， 图右为NT异常增厚胎儿
NT异常与单基因病
胎儿核型正常/无创产前检测结果阴性时， NT异常可能是单个基因缺陷导致，这类疾病通常累及多个系统，新生儿无法正常生长发育，需要终身治疗;努南综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、Smith Magenis综合征等均属此类。
以努南综合征为例,该病患病率约为1/1000 ~ 1/2500，临床表现主要为NT异常和先天性心脏缺陷,还可能累及神经系统、骨骼系统、泌尿生殖系统等。
检测内容
本检测一次性检测39个基因，对这些基因已明确报道的致病性或疑似致病性突变进行筛查。
检测意义
胎儿颈部透明带(nuchal translucency)是孕早期出现在胎儿颈后部的液体透明带，孕期11周至13周+6天超声可查。NT异常增厚(>2.5mm)通常提示胎儿存在染色体异常、结构异常(比如心脏畸形)、基因缺陷(比如努南综合征)等风险，需要做进一步检查。
适用人群
B超检查胎儿NT值大于2.5mm的孕妇
检测流程
