什么是新生儿筛查？
新生儿筛查是指在新生儿群体中，通过血液检查，对某些严重危害新生儿健康的疾病进行筛检的方法。新生儿筛查可以在临床症状表现之前或表现轻微时发现患儿，通过早期诊断、早期治疗，防止机体组织和器官发生不可逆的损伤，从而避免患儿残疾或死亡。
新生儿筛查经过半个多世纪的发展，已在世界范围内得到广泛认可和临床应用。国际上的共识是应该结合本国国情，根据社会经济发展水平和流行病学情况进行选择，开展合适的新生儿筛查项目。
根据卫生部令第 64 号《新生儿疾病筛查管理办法》，全国新生儿疾病筛查的遗传性疾病包括新生儿遗传代谢病和听力障碍。
检测内容
本检测采用液质联用的串联质谱技术，是目前应用最广泛的遗传代谢病筛查技术，可同时检测48种遗传代谢病，包括19种氨基酸代谢病，14种有机酸代谢病，15种脂肪酸氧化代谢病。
检测意义
遗传代谢病是机体正常代谢必需的某些蛋白发生遗传缺陷（即编码蛋白的基因发生突变）从而导致的疾病；表现为营养物质的吸收、利用或分解异常。
遗传代谢病筛查是最早开展大规模人群筛查的检测项目。遗传代谢病种类繁多，总体发病率高，多数会导致严重的神经系统损害，影响患儿的智力和生长发育水平，如果无法及时救治，很可能导致患儿死亡或终身残疾。多数遗传代谢病经发现和确诊后，可以通过饮食控制和药物调整来改善病情，保证患儿正常的生长发育，达到不发病或发病不致残的效果。
适用人群
所有新生儿
检测流程
