为什么要基因检测？
如果遗传病没有办法治疗，那么检测基因有什么价值？这是一个貌似简单的问题，但是一直存在一定的争议。医生如果不能解释清楚，患者会埋怨大夫拿自己当“小白鼠”，是搞科研、发文章，过度医疗，白花钱。而没有道理的检测，增加患者的心理负担、增加家庭矛盾。
那么，基因检测的意义有哪些？
1. 明确或者修正诊断。
有些遗传性肾脏疾病有特定的临床表现，比如典型的眼耳肾综合征；或者肾活检有典型的病理表现；可以直接诊断。
但是相同临床表现的疾病，可能有不同的致病基因；致病基因不同，则应该归于不同的疾病。比如，同样都是肾病综合征，病因可能是Alport综合征、局灶节段性肾小球硬化、Fabry病等，致病基因不同，治疗方法也不同。
一些即便是肾活检诊断明确的局灶节段性肾小球硬化症或者IgA肾病的患者中，可能存在IV型胶原的基因突变，应该属于Alport综合征的变异形式。
甚至已经进展到尿毒症，肾病病因也有必要搞清楚，这些患者实际可能有可治疗的遗传性疾病，比如Fabry病、胱氨酸贮积症，这时对于部分患儿进行基因检测就有可能改变治疗方法，至少能一定程度上降低死亡风险。通过基因检测，可以帮助医生对患者的临床诊断得到修正。而基因检测阴性，未必一定是坏事，可能在一定程度上排除遗传病。
2. 指导治疗。新华网曾报道截至2019年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。筛查发现，在覆盖12个省市、近270万检测总量中，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因。突变比例、突变基因不同。目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA。一些基因相关疾病表型可得到较好的干预、治疗。比如，12SrRNA的遗传方式相关基因的突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者，在其发育过程中就需要特别关注，从而避免耳聋危害的发生。
3. 判断预后。突变基因、突变类型不同，患者表现和进展也明显差异。比如，常染色体显性遗传性多囊肾病，可以有PKD1和PKD2基因突变。相比PKD2基因突变的患者，PKD1突变的患者更早出现高血压、肉眼血尿，进入透析早10-20年（PKD1常常≤55岁，而PKD2在70岁之后）。此外，同一基因的不同的突变也影响进展的速度，导致PKD1的蛋白表达下降的突变一般进展速度更快。
4. 遗传咨询。患者在生下一代宝宝的时候，可以根据基因检测的结果进行风险评估，指导优生。比如6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，完全可以通过基因检测来预测后代得病情况，及时进行干预。而该病症，是伴X染色体隐性遗传病。女性性染色体为XX，只有当两条X染色体均带有致病基因时才能发病，若只有一条X染色体带有致病基因，为致病基因携带者，不会发病；而男性的性染色体为XY，只要X染色体上携带致病基因，就可发病。因此，X连锁遗传的患者往往男性多发。
5. 基因治疗。虽然目前还在摸索阶段，但是基因编辑技术的不断发展，未来随着技术的进步、疾病发病机制的进展，基因检测获得的基因情况能够为未来基因治疗提供必要的信息，成为一种重要的治疗选择。
6. 促进医学的发展。遗传性疾病多数是罕见疾病，所以导致对很多疾病的认识不足。如果通过基因检测，把数据和资源留存下来，就能帮助医生和生物学家们开展深入的研究，从而促进疾病的诊断和治疗。
